今天看到的新聞。
意思就是，如果爸爸是帶因者，生的小孩沒事，但女兒有 50%的可能會是帶因
者，那未來女兒如果結婚生小孩，生得是兒子的話，為脆折症的小孩比率就高
達五成。
因為現在晚婚、一大把年紀才要生小孩的一堆，我覺得先做婚前遺傳諮詢就變
得很重要，也會比較安心。
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慈濟醫院台北院區今天表示，根據臨床研究，「X染色體脆折症」有高達 20%
無家族遺傳病史可循，易生出智能發展遲緩的下一代，北慈將率先把脆折症列
自費常規性篩檢。
台北慈濟醫院副院長游憲章、小兒科醫師蔡立平召開記者會指出，「X染色體
脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。基於優生觀念，
大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢，但卻忽略 「X染色體脆折症」
，主要是因了解不多所致。
脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。基於優生觀念，
大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢，但卻忽略 「X染色體脆折症」
，主要是因了解不多所致。
蔡立平表示，「X染色體脆折症」是一種家族遺傳疾病，也是遺傳性智障中最
常見的一種，病因為X染色體上「FMR-1基因」產生突變的現象，發生率為2.99%；
若帶因者為女性，生出X染色體脆折症智障兒的機率高達50%。
常見的一種，病因為X染色體上「FMR-1基因」產生突變的現象，發生率為2.99%；
若帶因者為女性，生出X染色體脆折症智障兒的機率高達50%。
他說，脆折症有20%的比率無家族史，且病童外觀與正常孩童差不多，臨床上
比較不易判斷。 主要特徵在於臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏
大等。智能發展遲緩，行為差異更大，常會被診斷為過動兒或自閉兒。
比較不易判斷。 主要特徵在於臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏
大等。智能發展遲緩，行為差異更大，常會被診斷為過動兒或自閉兒。
台北慈濟醫院指出，為加強產前照護的完整性，將提供脆折症自費檢查，費用
為新台幣 3000元，懷孕12週內的孕婦，可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血檢
查，第16週前就可得知檢驗報告。
為新台幣 3000元，懷孕12週內的孕婦，可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血檢
查，第16週前就可得知檢驗報告。
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X染色體脆裂症
X 染色體脆弱症 （fragile X syndrome）又叫易脆X症候群、X脆折症，是最常見
的性聯遺傳智能障礙疾病，大約每1250位男性即可發現一例，女性的發生率較
低，病情也較輕微。如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒即有50％
為帶因者，這些帶因的女兒所生的子女，不管是男生或女生都有一定的機率
（男＞女）會出現典型的智障。
此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所
造成，但此症卻是一種遺傳性的智能障礙遺傳性疾病。
造成，但此症卻是一種遺傳性的智能障礙遺傳性疾病。
根據國外的調查，約 1/350 女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹患
此症機率則更高達5成，發生率在男性約 1/1,000~/1,250，在女性為1/2,000~1/2,500。
此症有明顯的家族好發現象，後代的成員，患者人數的比例也就愈高。
是一種不尋常的遺傳模式，在一般正常女性為 XX 染色體，男性則為 XY 染色
體，若 1個 X 染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，
而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，這也就是為何女性帶原率高，症狀卻較容
易反應在男性身上的緣故。此症有明顯的家族好發現象，後代的成員，患者人
數的比例也就愈高。
如果家族裡面有原因不明的先天智障都應該接受這種檢查。目前我國少也有一
些醫院可以利用先進的技術檢查這段特殊基因的長度，以確認家族內是否有這
種潛在的危險。檢查胎兒時本症也有一些特殊的地方---絨毛檢查的正確性不如
羊膜細胞或胎兒臍帶血的分析。因此為了正確的產前診斷，應該利用羊膜穿刺
或臍血採取，不要使用絨毛採樣。
臨床特徵
幼兒期：很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心
智發展異常等情形發生，
男性患者：身上會有臉型瘦長、耳形扁大、青春期後、睪丸為正常人的兩倍大
、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下、面部下顎向前突出、高弓狀硬顎、其他
問題包括脊柱前彎。
女性患者：症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度
伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併
有學習及行為障礙。
女性患者：症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度
伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併
有學習及行為障礙。
此症無特殊治療方法，只能借助早期療育、特殊教育及支持性療法，及早安排
適當的照顧計畫。
什麼人應尋求遺傳諮詢
1. 本人或家族成員患有某種遺傳疾病或先天畸形。
2. 曾生育過遺傳疾病患兒或先天畸形患兒的父母。
3. 不明原因反覆流產的夫婦。
4. 婚前已知相戀對方或家族成員中有某種遺傳疾病或先天畸形者。
5. 婚後多年不孕夫婦。
6. 性器官發育異常的男女或原發性閉經的婦女。
7. 原因不明的智障、發展遲緩及矮小。
8. 多發性畸形者。
9. 染色體構造異常的患者之父母及家屬。
10. 35歲以上之高齡孕婦。
11. 長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡的青年男女。
12. 孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當，以及患有慢性疾病之孕婦，
如糖尿病、癲癇。
1. 本人或家族成員患有某種遺傳疾病或先天畸形。
2. 曾生育過遺傳疾病患兒或先天畸形患兒的父母。
3. 不明原因反覆流產的夫婦。
4. 婚前已知相戀對方或家族成員中有某種遺傳疾病或先天畸形者。
5. 婚後多年不孕夫婦。
6. 性器官發育異常的男女或原發性閉經的婦女。
7. 原因不明的智障、發展遲緩及矮小。
8. 多發性畸形者。
9. 染色體構造異常的患者之父母及家屬。
10. 35歲以上之高齡孕婦。
11. 長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡的青年男女。
12. 孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當，以及患有慢性疾病之孕婦，
如糖尿病、癲癇。
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