舊東西 新想念

 

　　我真得覺得每天醒來只要我們能笑能動就是最幸福最幸運的一件事了，

　　請大家重視基因檢測的預防工作。

 

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** 25之1國人帶有脊髓肌萎症基因 產前可篩檢

 
　　每個接受地中海貧血症篩檢者，都該同時篩檢脊髓性肌肉萎縮症，台大醫院篩檢
　　結果顯示，每二十五人就有一人帶有脊髓性肌肉萎縮症的遺傳基因，每六百二十
　　五對夫妻就有一對可能會生下發病的孩子，現在自費篩檢已擴及全台。

 

　　台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出，
　　脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy,簡稱SMA）是一種體染色體隱性遺傳疾

　　病，也就是帶有基因的男女所生下的孩子，有四分之一機率會重症發病。

 

　　根據台大醫院兩年多來對三萬多位孕婦的篩檢發現，每二十五人就有一人帶有脊
　　髓性肌肉萎縮症基因，換言之，夫妻雙方同時帶因的機率是六百二十五分之一。

 

　　蘇怡寧說，脊髓性肌肉萎縮症從剛出生到成年都可能發病，病情從肌肉無力到呼
　　吸吞嚥困難因不同的型別而異，最重嚴重者會因無法呼吸而早夭，都台灣現在應
　　該有數百位脊髓性肌病肉萎縮患者，紀錄片「39磅的愛」中的主人翁阿米應屬於
　　輕度患者。

 

　　最重要的是，脊髓性肌肉萎縮症無藥可醫，有效的預防方法是產前篩檢，國內遺
　　傳醫學界認為，既然國人帶有此病基因的比率僅次於地中海貧血症（帶因率約二
　　十分之一），儘管政策尚未給予給付，孕婦應該考慮接受基因檢測，預防悲劇發
　　生。

 

　　台大醫院已將脊髓性肌肉萎縮症的快速檢測技術移轉給訊聯生技，各地孕婦可由
　　婦產科醫師採檢，血片檢體由送血車統一送到實驗室，兩週即可獲知結果，訊聯
　　生技董事長蔡政憲並表示，提供三百個篩檢名額給家族成員發病者的清寒人士，
　　以節省每人新台幣二千元的篩檢費用。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　【中央社】