看到有人秉持著熱情和使命，在不知道會不會成功的情況下這麼努力，
真的讓人覺得非常感動，我也希望有一天我會有能力為他們做一些事。 【文章來源：遠見雜誌】
數千年來有新生兒絕症之稱的龐貝氏症，解藥終於在今年成功上市。
台灣不僅改寫了世界醫療史，也開啟了一年新台幣165 億的商機。
中研院院士陳垣崇與台泥董事長辜成允，是最重要的兩個推手。
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中秋夜，三歲的王小弟在冬山河公園裡，繞著爸媽又跑又叫，活潑好動的模
樣讓人看不出兩年半前曾徘徊生死關頭。王小弟患有罕見的龐貝氏症，要用
呼吸器維持呼吸，即使已五個月大，還不能抬頭，若不是新藥 Myozyme的出
現，他極有可能不到一歲就已離世。
這樣的奇蹟也出現在美國東部杜克大學（Duke University）醫學中心。三歲的
雅蜜拉每兩星期來醫院打一次針，靠著神奇的藥，讓龐貝氏症病魔消失了，
她手腳開始有力，可以和同伴一樣正常呼吸、跑跳，享受該有的童年。
像王小弟、雅蜜拉這樣的龐貝氏症患者，全球約有上萬人，而台灣每年約有
四、五名新生兒患有此罕見疾病。他們缺乏能夠分解肝醣的酵素，因此肝醣
會堆積在肌肉、心臟，導致肌肉無力、心臟肥大，最後因為呼吸或心臟衰竭
而死亡。
許多年來，龐貝氏症這種基因缺陷的先天性疾病無藥可醫，嬰兒往往活不過
一歲。如今，靠著台灣的科學家、企業家及醫生的共同努力，終於研發成功
Myozyme藥。
2006年4月28日，是醫學史上值得紀念的時刻。
台灣改變全球病患的命運，也改寫了人類的醫學史。
這一天，美國FDA（食品藥物管理局）核准了Myozyme藥的上市，從此破解
龐貝氏症魔咒，拯救全球每年上千名患有此症的新生兒。
這一天，《CNN》《ABC》《紐約時報》等140 多家國際媒體同時報導這項
醫學成果，成為當天最重要的醫藥新聞。
在這一天，研發出 Myozyme的台灣生技藥廠也締造新紀錄，更打開了全球一
年5億美元（約新台幣165億元）的市場；而投資參與研發的中國橡膠，股價
在半年內上揚一倍半，並且多次登上財經媒體的頭條。
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台灣能改寫這項醫學紀錄，前後花了15年時間。
一切得從研發 Myozyme藥的中研院院士兼生物醫學研究所長、現年58歲的陳
垣崇談起。
花木扶疏的中研院院區裡，橘紅色的生物醫學研究所大樓矗立其中。即使學
術地位崇高，陳垣崇卻隱身在這不到10坪的小房間裡。這位不看重醫師高薪
、投入冷門基礎醫學研究的院士，也是有台灣小兒科推手之稱的陳炯霖醫師
之子。戴著一副厚重眼鏡的陳垣崇，從小就對研究有興趣，他原本想念化學
系，爸爸卻期待他能繼承衣缽，於是他選擇能救人又能做研究的醫學系。多
年前就讀台大時，人類第一個基因順序剛被決定，引發他極大興趣。「基因
決定物種的一切，」他也不管這還是冷門領域，畢業之後便到美國攻讀人類
遺傳學。拿到博士學位後，陳垣崇在杜克大學醫院看診，主治罕見疾病。每
回看到罹患龐貝氏症的孩子，等於被宣判死刑，醫師只能束手無策，他常常
因此而感到難過。
1990年是他投入研究的關鍵時刻。一名黑人女嬰得了龐貝氏症，家人把希望
寄託在骨髓移植，努力籌到 25萬美元（約新台幣 825萬元），可是還來不及
移植，小生命就結束了。
「主啊，你創造了這個小生命，為何這麼快就把她帶走呢？」在小女孩的葬
禮，牧師說出這句話，參加葬禮的陳垣崇和學生互看一眼，內心頓時湧起一
股使命感，他決定要找到解藥。於是，他們回到實驗室，這一投入就是15年
，也開啟曲折的研究旅程。
15年是多麼漫長的研究之路，陳垣崇能不輟斷，與他相識近30年，也是杜克
同事，現任和信治癌中心醫院院長的黃達夫是核心人物。1994年，正在尋找
研究資金的陳垣崇向黃達夫提起，黃達夫便向時任中國橡膠常務董事的辜成
允說起陳垣崇的研究。
原來，1990年代初，前中橡董事長辜振甫便意識到分散風險的重要，除了碳
煙本業，也開始朝生技製藥發展，而次子辜成允為主要執行者。1991年，在
黃達夫的引薦下，中橡併購有20多年歷史的葛蘭素英國藥廠，接手生產青黴
素而大發利市，更堅定了辜成允往製藥發展的信心。
因此，當辜成允聽到陳垣崇的研究動機，便到杜克大學拜訪他。「他給我看
那個黑人女嬰的照片，那是個好可愛的女孩，」辜成允語氣帶著惋惜。他說
，陳垣崇是謙謙君子，他沒拿出財務報表遊說，也沒保證研究一定成功，只
說了那段故事，辜成允忘不了那個小孩的神情，便答應無條件贊助。1994年
，辜成允透過中橡的美國子公司Synpac，拿出第一筆資金，連續三年，在陳
垣崇的實驗室投下近百萬美元，也因為經費挹注，研究團隊從 4人增加到10
人。「他不求回報，很有愛心，對我幫助很大，」陳垣崇這樣形容現在的中
橡董事長辜成允。
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壞，有如坐雲宵飛車，黃達夫回憶，研究過程緊緊牽繫著每個人，大家情緒
都受影響。經過五年多努力，陳垣崇翻遍所有醫學資料，1996年，成功在倉
鼠身上合成酵素，第二年，打進得了龐貝氏症的鵪鶉，三星期後，奇蹟發生
了，原本不能翻身的鳥竟可以走動，還會展翅高飛，研究團隊大受鼓舞，就
在1998年對外發表。
動物實驗立下第一個里程碑，意味可以進入人體實驗，然而，但接踵而來的
是需要更多資金投入。「開發一項新藥，至少要5億到8億美元（約新台幣165
億到264億元），而且還得花上5到15年！」Synpac副總經理湯德華分析指出。
此時，辜成允已和陳垣崇簽完授權合約，有權生產，他的製藥路走了一半，
面對不可知的未來，卻憂喜參半，內心出現掙扎，也陷入長考：能否再投入
巨額資金？風險有多少？是否要花100億台幣蓋GMP藥廠？能否向股東交出
漂亮的成績單？
答案在1999年找到。那一年辜成允獲得艾森豪獎金，到美國參觀藥廠時發現
，不少家三人或五人的小藥廠和同業合作，靠著策略聯盟，以接力賽的方式
，各自在不同階段研發，他們不講究永續經營，卻藉著分工，成功研發出新
藥。
辜成允看出Myozyme全球使用者不到2萬5000人，被視為「孤兒藥」，市場太
小，大廠不願研發；Synpac既有初步成果，已取得領先，他便依循小廠合作
模式，在2000年以1800萬美元（約新台幣6億元）將權利讓給全球第三大的生
技藥廠Genzyme，把下一棒交給他們。
這時，陳垣崇已展開為期一年半的人體實驗。因為藥量有限，只有三名幼兒
能參加，排不到隊的家長只能看著自己的孩子走向死亡，他們焦急地投書FDA
，透過管道向研究團隊施壓，「白宮、參眾兩院常打電話給杜克的校長，媒
體也質疑我們，」本來是絕症救星的陳垣崇，反成了眾矢之的。
儘管壓力大，陳垣崇依然專注實驗，因為是第一次進行人體實驗，他常常要
半夜回醫院，觀察嬰兒是否過敏。七年過去了，103 號嬰兒現在是七歲大的
健康小學生，然而101、102號卻因為副作用，兩歲多就相繼去世。
「我不是神，我承認當時的失敗！」，陳垣崇很有勇氣，面對實驗結果。他
看到這兩個孩子出現排斥現象，全身無力，只有手指能動，知道治療不再具
有意義，便建議停藥，家長雖然不捨，卻也簽下同意書，但這已打破龐貝氏
兒活不過一歲的詛咒。
因為陳垣崇的人體實驗，Myozyme陸續獲得美國FDA、歐盟EMEA核准上市，
擁有17年專利期。Synpac副總湯德華說，FDA核准往往要等10年，成功率只
有1∕10，「我們等了七年，這算快了」。
如今，陳垣崇的藥已讓450 名接受治療的患者，燃起重生希望。今年Synpac
也在10月初和 Genzyme修改合約，估計未來17年能獲利140億到270億台幣，
這使得母以子為貴的中橡，股價突破30元關卡，創近四年新高。
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因為有了解藥，台灣更進一步成為全球第一個篩檢龐貝氏症新生兒的地區，
在醫學史上創下另一紀錄。跟上杜克大學醫院的腳步，台大醫院在2003年加
入臨床實驗，成為亞洲唯一參加的醫院。小兒部主治醫師簡穎秀表示，至今
已治療10名病童，去年他們免費篩檢了8 萬名嬰兒，發現兩名病例。而篩檢
計畫在明年結束，將發表治療結果，也會建議衛生署納入新生兒檢查。
憑著對醫學研究的熱情，陳垣崇救治數百名龐貝氏兒，他的感人故事也將搬
上大銀幕。原來，1999年，一名兩個孩子都得了龐貝氏症的爸爸，因為無法
參加陳垣崇的實驗，辭去財務顧問的工作，自己籌錢蓋藥廠，研發解藥。
《華爾街日報》記者把他的故事寫成小說《The Cure》，今年9 月出版，好萊
塢片廠已買下電影版權，由哈里遜．福特飾演這位爸爸。誰最適合演陳垣崇
呢？「我沒有意見，」他笑著回答。這樣的情節讓人想起真人真事的改編電
影《羅倫佐的油》，患有罕見ALD 症（腎上腺腦白質退化症）的病童，在片
尾一幕接一幕地出現，令全球影迷動容。相信這部新片在全球上映，會是台
灣醫學界另一個揚眉吐氣的時刻。
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陳垣崇 小檔案
出生：1948年
現職：中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員兼所長
學歷：國立台灣大學醫學院醫學士、美國哥倫比亞大學
人類遺傳系博士
經歷：美國杜克大學醫學中心教授兼醫學遺傳系主任
中央研究院生物醫學科學研究所所長
